A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do Sephience, medicamento indicado para o tratamento da fenilcetonúria, doença genética que interfere na metabolização da fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas de origem alimentar. A decisão foi divulgada pela agência durante o mês de fevereiro de 2026.
Na fenilcetonúria, o organismo apresenta deficiência da enzima hepática responsável por converter a fenilalanina em tirosina. Sem essa conversão, o aminoácido se acumula no sangue, provocando efeitos neurotóxicos que podem levar a déficits neurocognitivos e a uma deficiência intelectual grave e irreversível.
Em nota, a Anvisa ressaltou que a fenilalanina é considerada essencial para o ser humano. Entretanto, em pacientes fenilcetonúricos, sua ingestão deve ser rigidamente monitorada desde o primeiro mês de vida e mantida por toda a existência. O Sephience chega justamente para auxiliar na quebra desse aminoácido, ampliando o leque de opções alimentares e contribuindo para a qualidade de vida de crianças e adultos diagnosticados.
Impacto e público-alvo
O novo medicamento é indicado tanto para pacientes pediátricos quanto para adultos. Segundo a Anvisa, seu emprego pode reduzir restrições dietéticas, melhorar o bem-estar geral e permitir maior flexibilidade na rotina alimentar.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é identificada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil. O diagnóstico precoce é fundamental para evitar sequelas. A triagem é realizada por meio da coleta de sangue do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida, intervalo em que o bebê já ingeriu proteína suficiente para que eventuais alterações sejam detectadas.
Diagnóstico e acompanhamento
O teste para fenilcetonúria integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e está disponível em todo o Sistema Único de Saúde (SUS). Bebês nascidos com a doença não apresentam sintomas imediatos, mas atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor costumam surgir a partir dos seis meses. Caso o tratamento não comece até o primeiro mês de vida, há risco de deficiência intelectual, odor característico na urina e no suor, além de distúrbios de comportamento.
Para complementar o cuidado, a Anvisa orienta que familiares fiquem atentos à quantidade de fenilalanina indicada em rótulos de medicamentos e produtos industrializados. Alimentos que contenham o adoçante aspartame continuam proibidos para esse grupo de pacientes.
Com a aprovação do Sephience, especialistas e associações de pessoas com fenilcetonúria esperam ampliar as possibilidades terapêuticas disponíveis no país, reforçando a importância do diagnóstico precoce e do acompanhamento contínuo para evitar complicações a longo prazo.
Com informações de Agência Brasil
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