O Ministério da Saúde anunciou nesta quinta-feira (26), em evento realizado em Brasília, a inclusão de uma plataforma de sequenciamento completo de DNA (exoma) na rede do Sistema Único de Saúde (SUS). A nova ferramenta deverá atender até 20 mil solicitações por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de doenças raras de sete anos para aproximadamente seis meses.
De acordo com a pasta, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma doença rara. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, durante a cerimônia. O anúncio antecede o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras, celebrado no próximo sábado.
Investimento e expansão
O coordenador de Doenças Raras do ministério, Natan Monsores, explicou que o exame será ofertado inicialmente em 11 unidades da federação, com investimento de R$ 26 milhões neste primeiro ano. A negociação permitiu baixar o custo do teste para R$ 1,2 mil cada, valor inferior ao de mercado. Em 90 dias de operação piloto, já foram executados 412 sequenciamentos e emitidos 175 laudos.
Monsores acrescentou que qualquer paciente atendido em serviços de referência ou identificado em triagens neonatais poderá ser encaminhado aos polos de sequenciamento. A meta é expandir a tecnologia para todos os estados até abril de 2026.
Coleta simples
O material genético é coletado de forma não invasiva, com um cotonete aplicado na parte interna da bochecha. Também há a opção de coleta sanguínea. Segundo o coordenador, o procedimento permite diagnosticar deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e uma série de condições genéticas.
Outras medidas
No mesmo evento, o ministério confirmou a disponibilização de uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). A doença, de evolução potencialmente letal, tem a progressão interrompida quando o tratamento é aplicado em tempo hábil, destacou Padilha.
Repercussão entre pacientes
A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, comemorou o anúncio e manifestou expectativa de que o programa “Agora tem especialistas” traga impactos positivos para os pacientes.
Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), avaliou que a principal dificuldade será levar a informação até quem precisa. Ela defendeu o fortalecimento das entidades representativas e lamentou a carga tributária sobre medicamentos voltados às doenças raras.
Padilha reforçou que a ampliação de serviços busca dar maior autonomia ao país em pesquisa, produção e tratamento nessas enfermidades. “Quando a gente amplia esses serviços para estados que não tinham nenhum, garantimos o acesso perto de onde as pessoas vivem e moram”, observou o ministro.
Com informações de Agência Brasil
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