HU-UFS identifica caso raro de DCJ em paciente de 54 anos

Diagnóstico foi confirmado no Hospital Universitário de Sergipe. A doença é rara, progride rapidamente e compromete funções cognitivas e motoras.

Um caso de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição neurodegenerativa rara e de rápida evolução, foi diagnosticado recentemente no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil). O paciente, de 54 anos, passou a ser acompanhado por uma equipe multiprofissional do Ambulatório de Transtornos do Movimento da instituição.

A DCJ pode provocar deterioração acelerada das funções cognitivas e motoras, com sintomas como alterações de comportamento, lapsos de memória, dificuldade para realizar atividades cotidianas, desequilíbrio e movimentos involuntários. Em alguns casos, a evolução ocorre ao longo de semanas ou poucos meses.

A doença ganhou repercussão nacional após o diagnóstico do piloto, mecânico e especialista em segurança aérea Lito Sousa, de 59 anos, o que ampliou a atenção sobre a condição, seus sinais, o diagnóstico e a evolução clínica.

Segundo o neurologista clínico e professor voluntário do HU-UFS/HU Brasil, Helton Benevides, a DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas. O príon é uma proteína que, por motivos ainda não totalmente esclarecidos, pode assumir forma anômala e induzir alterações em outras proteínas cerebrais, levando à lesão progressiva dos neurônios.

“O diagnóstico começa principalmente pela história clínica. A pessoa apresenta uma piora neurológica muito rápida, geralmente ao longo de semanas ou poucos meses. A investigação costuma envolver ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquor, obtido por punção lombar. Atualmente, um exame chamado RT-QuIC ajuda a identificar a proteína priônica anormal, o que aumenta bastante a segurança do diagnóstico ainda em vida”

Helton Benevides ressalta a diferença entre a DCJ e outras doenças neurodegenerativas mais comuns. Enquanto Alzheimer e Parkinson costumam evoluir ao longo de anos, a DCJ pode provocar perda significativa das capacidades cognitivas e motoras em um período bem mais curto; na forma esporádica, a sobrevida média é de aproximadamente um ano.

“Doenças neurodegenerativas muito mais conhecidas, como Alzheimer ou Parkinson, costumam evoluir gradativamente ao longo de anos. Na DCJ, a deterioração, não apenas cognitiva, pode acontecer em semanas ou meses. Uma pessoa que estava independente pode começar a apresentar alterações de memória e até de comportamento e, em pouco tempo, desenvolver dificuldade para caminhar, falar, coordenar os movimentos ou rapidamente ter dificuldade para realizar atividades básicas”

“É fundamental dizer que existem outras doenças, inclusive algumas potencialmente tratáveis, que podem produzir um quadro semelhante. Portanto, uma evolução rápida não significa automaticamente DCJ”

Os primeiros sinais podem ser inespecíficos — apatia, depressão, irritabilidade, lapsos de memória, tontura e alterações do equilíbrio — o que pode atrasar a suspeita clínica. Com a progressão, surgem manifestações mais características, como mioclonias: contrações musculares súbitas e involuntárias que, em alguns casos, são desencadeadas por estímulos externos.

“O tratamento é essencialmente sintomático e de suporte. Tratando-se, por exemplo, movimentos involuntários, dor, ansiedade, alterações do sono e outros desconfortos, além de oferecer suporte terapêutico e cuidados direcionados à qualidade de vida”

Não há tratamento curativo capaz de interromper a progressão. O acompanhamento multiprofissional — envolvendo fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição e cuidados paliativos — é fundamental para controlar sintomas, reduzir riscos como problemas de deglutição e oferecer suporte à família.

A forma clássica da DCJ não é transmitida pelo convívio social habitual: não há transmissão por contato físico cotidiano, ar, saliva ou relações sociais comuns. Formas adquiridas são extremamente raras e associadas, em relatos, a situações médicas específicas, como uso de instrumentos neurocirúrgicos contaminados no passado ou transplantes. A forma variante (vDCJ) foi ligada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina em casos históricos.

A identificação de um caso esporádico não implica risco generalizado para alimentos ou para conviventes; cada situação exige investigação clínica e epidemiológica adequada.