Dia Mundial da Hemofilia: campanha destaca importância do diagnóstico

No Dia Mundial da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, a Federação Mundial da Hemofilia lançou uma campanha ressaltando que o diagnóstico é o passo inicial essencial para o tratamento e o acompanhamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. A entidade estima que mais de três quartos das pessoas com hemofilia no mundo ainda não foram identificadas, e que a subnotificação pode ser ainda maior em outros problemas de sangramento.

Segundo a federação, a ausência de diagnóstico impede o acesso a cuidados básicos em larga escala. O presidente da organização, Cesar Garrido, apelou à comunidade internacional por investimentos e ações que ampliem a capacidade diagnóstica global, apontando que, sem identificação correta, tratamentos adequados não são oferecidos.

Entenda

De acordo com o Ministério da Saúde, a hemofilia é uma condição genética rara que afeta a coagulação do sangue devido à deficiência de fatores necessários à formação do coágulo. Na prática, isso provoca sangramentos nas articulações (hemartroses) e nos músculos (hematomas), porque um dos fatores da coagulação não funciona corretamente.

Existem dois tipos principais da doença:

hemofilia A: deficiência do fator VIII;
hemofilia B: deficiência do fator IX.

A gravidade varia conforme a concentração do fator no plasma: grave (menos de 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Nos casos leves, a condição pode não ser detectada até a vida adulta. Embora a hemofilia seja majoritariamente hereditária, há situações em que pode ser adquirida.

A forma congênita está associada a uma alteração no cromossomo X. Cerca de 70% dos casos são transmitidos por mães portadoras. Por esse motivo, a condição é mais frequente em homens, que possuem um único cromossomo X; mulheres podem ser portadoras e, em casos raros, apresentar níveis baixos dos fatores ou manifestar a doença quando ambas as cópias do gene estiverem afetadas. Filhas de homens com hemofilia serão portadoras obrigatórias.

Contexto no Brasil

O Ministério da Saúde registrou, em 2024, 14.202 pessoas com hemofilia no Brasil, sendo 11.863 com hemofilia A e 2.339 com hemofilia B. A Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao ministério, é responsável pela produção de medicamentos hemoderivados distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado referente ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás ressaltou a relevância da fabricação nacional desses medicamentos e destacou a unidade produtiva instalada em Goiana (Zona da Mata pernambucana). A empresa afirma contribuir para a autonomia do país na oferta de fármacos essenciais, como o fator VIII, em versões plasmáticas e recombinantes, garantindo a disponibilidade para o tratamento profilático e favorecendo a manutenção da rotina dos pacientes.