O 29 de fevereiro, data que só aparece em anos bissextos, é reconhecido internacionalmente como Dia Mundial das Doenças Raras. Quando o calendário não tem o dia extra, a mobilização ocorre no derradeiro dia de fevereiro. A lembrança chama atenção para enfermidades que atingem, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes — pouco mais de uma em cada 2 mil. O Ministério da Saúde estima que aproximadamente 13 milhões de brasileiros convivam com alguma das quase 8 mil doenças raras já catalogadas.
Hospital dedicado em Taubaté
Entre as ações de acolhimento, destaca-se a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, inaugurada em dezembro de 2023 em Taubaté (SP). A unidade nasceu de uma parceria do Instituto Vidas Raras com o padre Marlon Múcio, diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD) após anos de busca por respostas para sintomas como surdez e fraqueza muscular. A condição afeta apenas 15 brasileiros e cerca de 350 pessoas em todo o planeta.
O hospital filantrópico oferece atendimentos ambulatoriais gratuitos para pacientes de qualquer região. O acesso começa com um formulário on-line, onde o interessado descreve o histórico clínico e anexa documentos médicos. “Não basta garantir igualdade, é preciso oferecer equidade”, afirma a geneticista Manuella Galvão, diretora médica da instituição. Desde a abertura, mais de 3 mil pessoas foram atendidas, numa média de até 200 pacientes por mês.
Sequenciamento genético pelo SUS
No campo da tecnologia, o projeto Genomas Raros vem ampliando o uso do sequenciamento genético no Sistema Único de Saúde (SUS). Criada em 2019, a iniciativa é conduzida pelo Hospital Israelita Albert Einstein em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS). Apenas usuários da rede pública podem participar, mediante encaminhamento médico.
Até agora, cerca de 10 mil brasileiros passaram pelo exame molecular de alta complexidade. A gerente médica do laboratório clínico do Einstein, Tatiana Almeida, explica que o objetivo é comprovar a viabilidade desses testes no serviço público, encurtar a jornada diagnóstica e direcionar terapias mais eficazes. “Quando o sequenciamento é feito logo na primeira hipótese, pode haver melhor relação custo-efetividade”, observa.
Base de dados própria
Para o coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, Evandro Lupatini, mapear o DNA de uma população miscigenada como a brasileira é fundamental. Segundo ele, os grandes bancos genéticos internacionais concentram informações de grupos homogêneos, o que limita a aplicação de resultados ao contexto nacional. “Produzir nossos próprios dados garante autonomia para aprimorar políticas públicas e tratamentos”, destaca.
Política nacional e desafios
Desde 2014 está em vigor a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que orienta a estruturação de uma rede de cuidados no SUS. Especialistas apontam que a criação de centros especializados, aliada ao investimento em exames genéticos, é decisiva para reduzir o tempo até o diagnóstico e assegurar acompanhamento multidisciplinar.
Neste Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros e o Genomas Raros reforçam a importância de combinar acolhimento humanizado e tecnologia avançada para ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico e ao tratamento para milhões de brasileiros.
Com informações de Agência Brasil
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